抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病，主要由SERPINA1基因突变导致抗胰蛋白酶合成不足或功能异常。该病可能引起慢性阻塞性肺病、肝硬化和新生儿肝炎等并发症，典型表现包括呼吸困难、黄疸、肝功能异常。

SERPINA1基因突变是主要病因，以常染色体共显性方式遗传。父母若为携带者，子女有较高发病概率。基因检测可明确突变类型，常见Z型和S型等变异类型。建议有家族史者进行产前筛查。

抗胰蛋白酶缺乏导致肺组织失去保护，中性粒细胞弹性蛋白酶过度分解肺泡壁。早期表现为运动后气促，随病情进展可能出现慢性支气管炎、肺气肿。肺功能检查显示阻塞性通气障碍。

异常抗胰蛋白酶在肝细胞内积聚形成包涵体，约10％患者会出现新生儿胆汁淤积性黄疸，部分进展为儿童期肝硬化。成人患者可能表现为转氨酶升高，超声检查可见肝纤维化改变。

少数患者伴随脂膜炎症状，皮下出现疼痛性结节或斑块，多见于下肢。皮肤活检可见脂肪组织坏死和炎症细胞浸润，需与结节性红斑等疾病鉴别。

血管炎和膜增生性肾小球肾炎偶有报道，可能与免疫复合物沉积有关。部分患者出现支气管扩张或自发性气胸，需定期进行胸部影像学监测。

患者应严格戒烟并避免粉尘暴露，每半年复查肺功能和肝脏超声。适量补充维生素E可能减缓肝病进展，但需在医生指导下使用α1-抗胰蛋白酶替代疗法。建议携带者家庭成员进行基因检测，孕期女性需加强产前诊断。保持适度有氧运动有助于维持肺功能，饮食需控制高脂食物摄入以减轻肝脏负担。