先天性肌强直症

肌强直是一种肌肉松弛障碍的病态现象，表现为骨骼肌在随意收缩或物理刺激引起收缩后，不能立即放松的现象。
先天性肌强直因Thomsen（1876）详细地描述了他本人及其家族的四代患者，而被称为Thomsen病。男女均可受累，为七号常染色体显性遗传，少数患者为常染色体隐性遗传。
病因
原因是由于肌膜对氯离子通透性减低而引起。
临床表现
1、患者临床症状不一，可以自觉无症状，至严重肌强直及肌无力。
2、较严重者自婴儿期或儿童期开始出现症状，呈进行性加重，至成年期趋于稳定。
患者全身肌肉肥大而貌似运动员，但动作笨拙，静止不动、寒冷和受惊均可使症状加重，温暖、反复运动可使肌强直症状减轻。叩诊锤叩击肌肉时，肌肉出现局部凹陷或呈肌球状，称叩击性肌强直，是本病的特征性表现。
患者常表现为咀嚼第一口后，张口不能；久坐后，不能立即站起；静立后，起动困难，不能起步；握手后，不能松手；发笑后，表情肌不能立即收住；打喷嚏后，眼睛不能睁开而引起他人的惊异等。严重者，跌倒时不能以手去支撑，状如门板样倾倒。
辅助检查
肌电图检查：患者肌肉自主收缩或受机械刺激后出现节律性放电。波幅通常为10微伏~1毫伏，频率为25~100赫兹，放电过程中波幅和频率逐渐衰减，扩音器可传出类似“飞机俯冲或摩托车减速”的声音。
诊断与鉴别诊断
根据典型的外表，握手后不能立即松开，以及直接叩击肌肉可引起肌肉持续的收缩等症状，多可明确诊断。典型的强直放电的肌电图、家族史等对诊断很有帮助。
需与以下疾病鉴别：
1、萎缩性肌强直：多在青春期后发病，有肌萎缩，肌力明显减弱，并有内分泌及营养障碍。
2、强直性肌营养不良：表现为肌无力、肌萎缩和肌强直三组症状，前两者更突出，有白内障、脱发和内分泌功能障碍。
3、先天性副肌强直症：幼年起病，重复肌肉运动后，肌强直症状不见减轻反而加重者，无肌萎缩，肌肥大不明显。
治疗
目前尚无有效的治疗方法，仅能对症治疗，可采取膜系统稳定药，如美西律100mg每日3次；苯妥英钠0.1克，每日3次；普鲁卡因酰胺1克，每日4次；或奎宁0.3克，每日3次；这类药物能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度以提高静息电位，从而改善肌强直状态。但有心脏传导阻滞者，忌用普鲁卡因酰胺和奎宁。