首页 > 问医生 > 儿科 > 小儿内科

Duchenne肌营养不良是什么原因引起的

| 1人回复
问题描述:
Duchenne肌营养不良是什么原因引起的

医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考

李芸

李芸 主任医师

临汾市人民医院 儿科

Duchenne肌营养不良主要由基因突变、遗传因素、肌肉蛋白缺失、炎症反应和代谢异常等原因引起。

1、基因突变:

Duchenne肌营养不良与X染色体上的DMD基因突变密切相关。该基因负责编码抗肌萎缩蛋白,突变会导致蛋白功能丧失,引发进行性肌无力。约三分之二病例为家族遗传性突变,其余为自发突变。

2、遗传因素:

本病呈X连锁隐性遗传模式,男性发病率显著高于女性。女性携带者通常不表现症状,但可能将突变基因传递给后代。有家族史者需进行基因检测和遗传咨询。

3、肌肉蛋白缺失:

抗肌萎缩蛋白缺失导致肌细胞膜结构不稳定,钙离子内流增加。持续的钙超载会激活蛋白酶,破坏肌纤维结构,最终导致肌细胞坏死和纤维化。

4、炎症反应:

肌纤维损伤后引发慢性炎症反应,巨噬细胞浸润释放促炎因子。炎症微环境加速肌肉再生障碍,促使脂肪和结缔组织替代正常肌组织。

5、代谢异常:

患者存在能量代谢障碍,线粒体功能受损导致ATP合成不足。肌细胞长期处于能量匮乏状态,加剧肌纤维萎缩和运动功能障碍。

建议患者保持适度活动避免肌肉挛缩,采用高蛋白饮食配合维生素D补充。物理治疗可延缓关节畸形,定期监测心肺功能。基因治疗等新型疗法需在专业医师指导下进行。建立多学科管理团队有助于改善生活质量,家庭成员应接受遗传咨询和心理支持。

立即预约 极速提问

相似问题

推荐 儿童营养不良对生长发育的影响有哪些

儿童营养不良可能影响身高体重增长、认知功能发育、免疫力下降、骨骼发育迟缓和器官功能受损。

1、身高体重增长:

长期营养摄入不足会导致生长激素分泌减少,骨骼和肌肉组织发育迟缓。蛋白质能量不足时,体重增长曲线明显低于同龄儿童,身高增长速率下降,严重者可出现消瘦或矮小症。定期监测生长曲线图是早期发现的重要方法。

2、认知功能发育:

脑神经发育关键期缺乏必需脂肪酸、铁、锌等营养素,可能造成注意力不集中、学习能力下降。铁缺乏性贫血会影响脑细胞氧供,导致记忆力和逻辑思维能力减退。碘缺乏可能引起不可逆的智力损伤。

3、免疫力下降:

维生素A、C、E及锌等微量营养素缺乏会削弱免疫细胞功能,增加呼吸道、消化道感染风险。营养不良儿童患病频率更高,病程更长,疫苗接种效果也可能受到影响。

4、骨骼发育迟缓:

钙、磷、维生素D摄入不足会影响骨基质矿化过程,导致佝偻病风险增加。表现为囟门闭合延迟、出牙晚、肋骨串珠等体征,严重者可能出现O型腿或X型腿等骨骼畸形。

5、器官功能受损:

长期营养不良可能导致心肌萎缩、肝功能异常、胃肠黏膜萎缩等器质性改变。蛋白质缺乏可引起水肿,维生素B族缺乏可能导致神经系统病变,这些损害在生长发育期可能产生持久影响。

保证儿童每日摄入足量的优质蛋白质、新鲜蔬果和全谷物,适当增加奶制品、鱼类、蛋类等富含钙铁锌的食物。建立规律进食习惯,避免挑食偏食,定期进行生长发育评估。对于存在明显生长迟缓或特定营养素缺乏的儿童,应在医生指导下进行专业营养干预,必要时补充特定营养素制剂。同时保证充足睡眠和适度户外活动,促进营养物质的吸收利用。

什么引起的肌营养不良的原因?

肌营养不良症是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。多发病与婴幼儿时期,患儿会从原先的肢体活动障碍发展到无法正常行走以致瘫痪的可怕后果,对整个家庭来讲更是无法接受的打击。那么,什么引起的肌营养不良呢?基因缺失:其中假肥大型肌营养不良的研究为深入,已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致,该基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白...

科普推荐 为你持续推送健康知识

自然流产一般几天流干净昵
自然流产一般需要7-14天流干净,实际时间受到妊娠周数、流产类型、子宫收缩情况、是否存在感染、个体恢复差异等多种因素的影响。1、妊娠周数:妊娠时间越短,胚胎组织越小,完全排出所需时间通常越短。早期妊娠12周前的自然流产,子宫内膜脱落相对彻底,出血时间多在1周内;若妊娠超过8周,可能因绒毛组织较多需更长时间排出。2、流产类型:完全流产时妊娠物已全部排出,阴道出...
35天内堕胎属于堕胎吗
35天内终止妊娠属于早期人工流产。妊娠终止方式主要有药物流产、手术流产、自然流产、不全流产、完全流产。1、药物流产:适用于妊娠49天内的早期终止,通过米非司酮配伍米索前列醇等药物促使子宫收缩排出胚胎。药物流产完全率约90%,可能出现恶心呕吐、腹痛等药物反应,需在医生监护下进行并复查超声确认流产效果。2、手术流产:妊娠10周内可采用负压吸引术,通过机械性清除宫...
左侧睾丸鞘膜积液怎么治疗好
左侧睾丸鞘膜积液可通过观察随访、穿刺抽液、注射硬化剂、鞘膜翻转术、鞘膜切除术等方式治疗。左侧睾丸鞘膜积液通常由先天性发育异常、感染、外伤、肿瘤、淋巴回流障碍等原因引起。1、观察随访:体积较小且无症状的鞘膜积液可暂不处理,定期复查超声监测积液量变化。婴幼儿原发性鞘膜积液有自愈倾向,2岁前可先观察。成年患者若积液量稳定且无不适,也可选择保守观察。2、穿刺抽液:对...
左睾丸鞘膜积液怎么引起的
左睾丸鞘膜积液可能由先天性鞘状突未闭合、局部炎症反应、外伤、淋巴回流障碍、肿瘤压迫等原因引起。1、先天性因素:胚胎期鞘状突未完全闭合是儿童发病的主要原因,腹膜腔液体通过未闭合的鞘状突进入阴囊形成积液。此类情况多需手术高位结扎鞘状突,婴幼儿少量积液可能随生长发育自行吸收。2、炎症刺激:睾丸炎、附睾炎等生殖系统炎症会导致鞘膜分泌功能亢进,炎性渗出液积聚形成继发性...
前列腺囊肿腹部会痛吗
前列腺囊肿可能引起腹部疼痛,疼痛程度与囊肿大小、位置及是否合并感染有关。前列腺囊肿引发腹痛的主要原因有囊肿压迫周围组织、继发感染、合并结石、排尿功能障碍、神经反射性疼痛。1、囊肿压迫:体积较大的前列腺囊肿可直接压迫直肠或膀胱,产生下腹部坠胀感或钝痛。囊肿持续增大会导致盆腔压迫症状加重,可能伴随排便习惯改变。此类疼痛在排尿或排便后可能暂时缓解。2、继发感染:囊...
男人阴囊潮湿吃啥药
阴囊潮湿可通过保持局部干燥、穿透气衣物、使用抗真菌药物、调节饮食、中药调理等方式改善。阴囊潮湿通常由局部多汗、真菌感染、湿热体质、饮食不当、慢性疾病等因素引起。1、局部多汗:阴囊部位汗腺丰富,久坐或穿着不透气衣物易导致汗液积聚。建议选择棉质宽松内裤,避免长时间保持坐姿,出汗后及时用清水清洗并擦干。症状持续需排除多汗症等内分泌疾病。2、真菌感染:念珠菌或表皮癣...
男性阴囊潮湿是什么病怎么治疗方法
男性阴囊潮湿可能由阴囊湿疹、股癣、慢性前列腺炎、精索静脉曲张、局部汗腺分泌旺盛等原因引起,可通过保持局部清洁干燥、药物治疗、物理治疗、手术治疗、调整生活习惯等方式改善。1、阴囊湿疹:阴囊湿疹是一种常见的过敏性皮肤病,主要表现为阴囊皮肤红斑、丘疹、渗出伴明显瘙痒。发病与局部多汗、内裤材质刺激、精神紧张等因素相关。治疗需避免搔抓,可选用抗组胺药物缓解瘙痒,局部涂...
男性阴囊潮湿是什么原因引起的
男性阴囊潮湿可能由局部多汗、环境湿热、真菌感染、阴囊湿疹、精索静脉曲张等原因引起。1、局部多汗:阴囊皮肤汗腺分布密集,体温升高或久坐不动时汗液蒸发不畅,导致潮湿感。建议穿透气棉质内裤,避免长时间保持坐姿,出汗后及时擦干。2、环境湿热:高温环境或紧身衣物会使阴囊局部温度升高,汗液积聚引发潮湿。夏季应选择宽松透气的裤子,工作环境闷热时可使用吸汗垫。3、真菌感染:...
阴囊潮湿粘腻怎么回事
阴囊潮湿粘腻可能由局部汗腺分泌旺盛、环境湿热、真菌感染、阴囊湿疹、慢性前列腺炎等原因引起,可通过保持局部干燥、穿透气衣物、抗真菌治疗、外用糖皮质激素、抗生素治疗等方式改善。1、局部汗腺分泌旺盛:阴囊皮肤汗腺分布密集,高温环境或久坐不动时汗液蒸发不畅,导致潮湿感加剧。建议选择宽松棉质内裤,每日用温水清洗后完全擦干,避免使用碱性肥皂刺激皮肤。肥胖人群需注意大腿根...
每天都遗精是什么原因
每天遗精可能由性刺激频繁、睡眠姿势不当、生殖系统炎症、激素水平异常、心理压力过大等原因引起。1、性刺激频繁:长期接触性暗示内容或频繁性幻想会刺激大脑性中枢,导致精囊腺持续处于充血状态。这类情况需减少视觉听觉性刺激,避免睡前过度兴奋。2、睡眠姿势不当:俯卧位睡眠会使阴茎受压摩擦,诱发反射性遗精。建议改为侧卧位,选择宽松透气内裤,减少被子对会阴部的压迫。3、生殖...
四年级孩子不想上学怎么办
四年级孩子不想上学可能与学习压力、社交困扰、家庭环境影响、生理因素及兴趣缺失有关,可通过调整学习节奏、改善社交能力、优化家庭氛围、排除健康问题及激发学习兴趣逐步解决。1、学习压力:课业难度增加或作业量过大可能导致孩子抗拒上学。观察孩子作业完成情况,与老师沟通调整作业分层,每天预留30分钟自由活动时间。采用番茄钟学习法25分钟学习+5分钟休息,避免长时间疲劳。...
多吃牛肉有助于增肌吗
牛肉富含优质蛋白质和肌酸,适量食用确实有助于肌肉合成,但需结合科学训练与营养搭配。1、蛋白质含量:每100克牛肉含20-25克蛋白质,包含人体所需全部必需氨基酸,尤其是亮氨酸能直接激活mTOR通路促进肌肉生长。建议选择瘦牛肉如牛里脊,每日摄入量控制在200克以内,避免过量脂肪摄入。2、肌酸作用:牛肉是天然肌酸主要来源,每公斤约含4-5克。肌酸能快速补充ATP...
男性疱疹是性疾病吗
男性疱疹属于性传播疾病,由单纯疱疹病毒HSV感染引起,主要通过性接触传播,分为HSV-1和HSV-2两种类型。1、病毒类型:HSV-1通常引起口唇疱疹,但可通过口交传播至生殖器;HSV-2是生殖器疱疹的主要病原体。病毒通过皮肤黏膜微小破损侵入,潜伏于神经节,免疫力下降时复发。治疗需抗病毒药物如阿昔洛韦、伐昔洛韦或泛昔洛韦,疗程5-10天。2、传播途径:性行为...
讨厌爸妈是什么心理
讨厌父母可能源于童年创伤、控制型教养、情感忽视、价值观冲突或代际沟通障碍,需通过心理干预改善关系。1、童年创伤:早期遭受身体或情感虐待会形成防御性疏离。长期指责贬低导致潜意识将父母与痛苦体验关联,触发回避反应。建议采用眼动脱敏疗法处理创伤记忆,通过空椅技术重新构建亲子对话场景,配合正念练习降低情绪敏感度。2、控制型教养:过度干涉个人决策会激发逆反心理,尤其青...
干果能放冰箱冷藏室吗
干果可短期冷藏保存,但需注意密封防潮、低温氧化、风味变化、霉变风险、分类储存等关键点。1、密封防潮:冰箱冷藏室湿度较高,干果易吸收水分导致受潮变软。建议使用真空密封罐或双层食品袋保存,核桃、杏仁等高油脂干果可加食品干燥剂。已开封的干果需在1周内食用完毕,未开封包装可冷藏1-2个月。2、低温氧化:冷藏环境虽能延缓脂肪氧化,但无法完全阻止。松子、腰果等含不饱和脂...
葡萄酒买干红还是甜红
选择干红或甜红葡萄酒需考虑含糖量、口感偏好及健康需求,干红单宁含量高适合佐餐,甜红果香浓郁更易入口。1、含糖量差异:干红葡萄酒残糖量低于4g/L,发酵过程中糖分转化更彻底;甜红残糖量超过45g/L,部分通过中断发酵保留糖分。血糖偏高者建议选择干红,需快速补充能量时可适量饮用甜红。2、单宁与口感:干红含有更丰富的单宁物质,带来涩感的同时具有抗氧化作用,适合搭配...
葡萄干怎么选好品质
优质葡萄干需从外观、气味、触感、产地、加工方式五个维度综合判断。1、观色泽:天然葡萄干呈不均匀黄绿或深褐色,表面有自然糖霜。颜色过于鲜艳可能经硫磺熏蒸,暗沉发黑可能储存不当。选择颗粒饱满、无破损、无虫蛀痕迹的产品,避免粘连成块的葡萄干。2、闻气味:品质好的葡萄干散发自然果香,带有轻微发酵酒香。刺鼻酸味可能变质,化学药剂味可能经过漂白处理。新疆等核心产区的葡萄...
切开的冬瓜放冰箱冷藏几天吃
切开的冬瓜冷藏保存3天内食用较安全,变质风险与保存方式、冰箱温度、切口处理、密封程度、微生物污染有关。1、保存时间:冬瓜含水量高达96%,切开后易滋生细菌。冷藏3天内食用最佳,超过5天可能出现酸败或霉变。建议在切口处覆盖保鲜膜阻断空气接触,降低氧化速度。若发现果肉发黏、颜色变深需立即丢弃。2、温度控制:冰箱冷藏室需保持4℃以下,温度波动会加速腐败。冬瓜不宜贴...
葡萄干带籽的好还是无籽的好
葡萄干带籽与无籽的营养价值差异主要体现在膳食纤维、抗氧化物质含量及食用便利性三方面。1、膳食纤维:带籽葡萄干保留完整葡萄籽,籽中富含不可溶性膳食纤维,每100克含量可达3-4克,能促进肠道蠕动预防便秘。无籽葡萄干经去籽处理,膳食纤维主要来自果肉部分,含量约1-2克。对于消化不良人群,无籽款更易吸收;需改善肠道功能者更适合带籽款。2、抗氧化物质:葡萄籽含原花青...
冬瓜能冻着保存吗
冬瓜可以冷冻保存,但需注意切块预处理、去除瓜瓤、密封包装、控制冷冻温度、解冻后尽快食用。1、切块预处理:冷冻前将冬瓜去皮切块,块状大小根据烹饪需求决定。切块后需用盐水浸泡5分钟杀菌,沥干水分可减少冰晶形成。冷冻后的冬瓜质地会变软,适合炖汤或煮粥,不适合清炒。2、去除瓜瓤:冬瓜瓤含水分高且易变质,需用勺子彻底刮净。残留瓜瓤在冷冻过程中会产生冰渣,导致解冻后口感...

科室问题

二级
二级
二级
二级

医生推荐

医院推荐

×

特约医生在线咨询

最新问答 更多