新生儿脊柱裂可通过观察皮肤异常、下肢活动障碍、排尿排便异常、头部异常增大等方式判断,需结合影像学检查确诊。
1、皮肤异常腰骶部可能出现凹陷、毛发丛生或色素沉着,部分伴有脂肪瘤或皮肤窦道,需通过超声或MRI进一步确认。
2、下肢活动障碍表现为双下肢无力、畸形或反射异常,严重者出现足内翻,需进行神经电生理检查评估神经损伤程度。
3、排尿排便异常尿失禁、排尿困难或反复尿路感染提示可能合并神经源性膀胱,需尿动力学检查明确。
4、头部异常增大伴随脑积水时头围增长过快,前囟饱满,需头颅超声监测脑室扩张情况。
建议家长发现异常及时就诊,孕期补充叶酸可降低发病风险,确诊后需多学科联合制定手术修复及康复方案。