小儿家族性低血磷性佝偻病怎么办
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小儿家族性低血磷性佝偻病怎么办
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小儿家族性低血磷性佝偻病可通过补充磷酸盐、活性维生素D治疗、矫正骨骼畸形、定期监测等方式干预。该病通常由遗传性磷代谢异常、肾脏磷酸盐重吸收障碍、维生素D活化缺陷、成纤维细胞生长因子23过高等原因引起。
1、补充磷酸盐口服磷酸盐制剂如磷酸钠溶液可纠正低磷血症，需分次给药以减少胃肠刺激，治疗期间需监测血磷和尿钙水平。
2、维生素D治疗骨化三醇或阿法骨化醇等活性维生素D可促进肠道磷吸收，使用时应严格遵医嘱调整剂量，避免高钙血症发生。
3、骨骼矫正严重下肢畸形需骨科手术干预，如截骨矫形术，建议在生长板闭合前完成，术后仍需持续药物控制代谢异常。
4、长期监测每3-6个月评估身高、血磷、碱性磷酸酶及骨骼X线变化，青春期后仍需随访预防成人期骨软化症。
家长需定期带孩子复查，保持均衡饮食并避免高钙饮食干扰磷吸收，鼓励适量负重运动促进骨骼健康。
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