小儿家族性低血磷性佝偻病病因
1人回复
问题描述：
小儿家族性低血磷性佝偻病病因
医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
小儿家族性低血磷性佝偻病主要由X连锁显性遗传的PHEX基因突变、肾脏磷酸盐重吸收障碍、成纤维细胞生长因子23异常升高、维生素D代谢异常等原因引起。
1. 基因突变
约80％病例与X染色体PHEX基因突变相关，导致肾脏磷酸盐转运蛋白功能异常，表现为持续性低磷血症，需通过磷酸盐制剂联合活性维生素D治疗。
2. 肾脏磷丢失
肾小管对磷酸盐重吸收能力下降，每日尿磷排泄量超过正常值，可口服中性磷酸盐溶液配合定期监测血钙磷水平。
3. FGF23升高
成纤维细胞生长因子23过度抑制肾脏1α-羟化酶活性，导致活性维生素D合成不足，需使用骨化三醇替代治疗并监测尿钙。
4. 维生素D代谢异常
继发性1,25-二羟维生素D3合成障碍，与磷稳态调节失衡有关，治疗需联合磷酸盐与骨化三醇，定期评估骨骼畸形进展。
家长需定期监测患儿血磷、碱性磷酸酶及骨骼X线变化，治疗期间注意观察有无肾钙化等并发症，建议遗传咨询评估家族成员携带风险。
相似问题
推荐 小儿家族性低血磷性佝偻病怎么治
小儿家族性低血磷性佝偻病可通过磷酸盐补充、活性维生素D治疗、生长激素干预、骨科手术矫正等方式治疗。该病主要由X连锁显性遗传、肾小管磷重吸收障碍、成骨细胞功能异常、维生素D代谢缺陷等原因引...
引起咽炎的病因有哪些？病因有很多
引起咽炎的病因有很多，比如咽喉部或邻近部位出现了炎症，或者是全身心的疾病，环境和生活习惯、打鼾等，都会导致这样情况的持续。建议患者一定要注意保暖，预防感冒，不要吃刺激性的食物，配合医生去做检查，治疗，这样情况才可以好转。咽炎是一种很折磨人的疾病，很多人都被咽炎困扰着，从而关注如何解决咽炎的人就越来越多。咽炎对患者的影响是非常大的，所以需要了解原因，针对性的去...
科普推荐 为你持续推送健康知识
矫正牙齿是排齐以后才开始换丝吗
矫正牙齿通常在牙齿初步排齐后更换弓丝，但具体时机需根据正畸方案调整。牙齿矫正过程中弓丝更换主要取决于牙齿移动阶段、矫治器类型及个体牙齿情况。固定矫治初期常使用较细的镍钛圆丝帮助牙齿快速排齐，当牙齿基本解除拥挤后，可能更换为方丝增强转矩控制。隐形矫治则通过定期更换牙套实现力量调整，无需主动更换弓丝。部分病例在排齐阶段可能需多次更换弓丝以适应牙齿位置变化，例如从...
胃左上方隐痛怎么回事
胃左上方隐痛可能由饮食不当、胃炎、胃溃疡、胰腺炎、肋间神经痛等原因引起，可通过调整饮食、药物治疗、手术等方式缓解。1、饮食不当暴饮暴食或进食辛辣刺激性食物可能导致胃左上方隐痛，常伴有腹胀、反酸等症状。建议调整饮食结构，选择清淡易消化的食物，如小米粥、面条等，避免过冷过热饮食刺激胃肠黏膜。日常可少量多餐，进食时细嚼慢咽。2、胃炎胃炎可能与幽门螺杆菌感染、长期服...
背上起白斑怎么回事
背上起白斑可能与遗传因素、紫外线照射、皮肤炎症后色素减退、白癜风、花斑癣等原因有关，可通过药物涂抹、光疗、手术治疗等方式改善。1、遗传因素家族中有白斑病史的人群，可能导致背上起白斑。这类情况通常无需特殊治疗，日常需加强防晒，避免紫外线直接照射皮肤加重症状。2、紫外线照射长期暴晒可能破坏皮肤黑色素细胞功能，导致背上起白斑。建议外出时穿着防晒衣物，涂抹防晒霜，避...
腿上长骨刺如何治疗
腿上长骨刺可通过生活干预、物理治疗、药物治疗、手术治疗等方式治疗。骨刺通常由关节退行性变、慢性劳损、外伤、代谢异常、遗传等因素引起。1、生活干预减少膝关节负重活动如爬楼梯或深蹲，选择游泳等低冲击运动有助于减轻关节压力。控制体重可降低关节负荷，建议通过低脂饮食和适量有氧运动维持BMI在正常范围。补充钙质和维生素D有助于骨骼健康，每日可摄入300毫升牛奶或等量乳...
6mm肺结节CT辐射致癌吗
6毫米肺结节进行CT检查的辐射量通常不会致癌。CT检查的辐射剂量在安全范围内，单次检查的致癌风险极低。医疗影像检查的辐射剂量经过严格控制，6毫米肺结节所需的低剂量CT扫描辐射量更小。现代CT设备采用优化技术降低辐射，一次胸部低剂量CT的有效剂量约为1-2毫西弗，相当于自然环境中半年接受的背景辐射量。国际辐射防护委员会指出，每年接受低于100毫西弗的辐射不会显...
过敏紫癜可不用喝粥
过敏性紫癜患者如果没有明显消化道症状，一般可以正常饮食不需要刻意喝粥。如果出现腹痛、呕吐、消化道出血等症状时，则需要进食流质或半流质食物如米粥。过敏性紫癜是由于血管壁通透性增加导致的出血性疾病，与感染、药物等因素有关。过敏性紫癜患者消化道黏膜完整时，身体能够耐受普通饮食。这种情况下不需要限制饮食种类，保证营养均衡更有利于疾病恢复。可以适当增加维生素C含量丰富...
膝关节韧带撕裂的症状
膝关节韧带撕裂的症状主要有膝关节疼痛、肿胀、活动受限、关节不稳以及关节弹响或交锁。膝关节韧带撕裂通常由运动损伤、外伤、退行性变、先天性韧带松弛或长期过度使用等因素引起，可能伴随关节积血、局部压痛、肌肉萎缩等症状。建议及时就医，通过影像学检查明确损伤程度，并在医生指导下进行康复治疗。1、膝关节疼痛膝关节韧带撕裂后，患者通常会感到膝关节剧烈疼痛，尤其在活动或负重...
骨不连的治疗方法有哪些
骨不连的治疗方法主要有手术治疗、物理治疗、药物治疗、生物治疗和生活干预。1、手术治疗手术治疗是骨不连的主要治疗方式，适用于骨折端存在明显移位或软组织损伤严重的患者。常见手术方法包括植骨术、内固定术和骨延长术。植骨术通过植入自体骨或异体骨促进骨折愈合，内固定术使用钢板、螺钉等器械稳定骨折端，骨延长术适用于骨缺损较大的患者。手术治疗的目的是恢复骨骼的连续性和稳定...
眼睛长脂肪粒怎么办怎么去除
眼睛长脂肪粒可通过热敷、局部清洁、药物治疗、激光治疗、手术切除等方式去除。脂肪粒通常由皮脂腺分泌异常、毛囊角化过度、皮肤损伤、内分泌失调、遗传等因素引起。1、热敷用温热毛巾敷于脂肪粒部位5-10分钟，每日重复进行2-3次。热敷能促进局部血液循环，软化角质层，有助于微小脂肪粒自行消退。热敷水温控制在40℃左右，避免烫伤眼周娇嫩皮肤。热敷后配合轻柔按摩效果更佳，...
背上脂肪瘤多有危害吗
背上脂肪瘤多数情况下没有明显危害，属于良性肿瘤。脂肪瘤是脂肪细胞异常增生形成的软组织肿块，生长缓慢且极少恶变。若脂肪瘤体积较大或压迫神经血管，可能引起局部疼痛或活动受限。脂肪瘤通常质地柔软、边界清晰且可移动，直径多在1-10厘米之间。其形成可能与遗传因素、激素水平异常或局部脂肪代谢紊乱有关。多数患者无明显症状，仅在体检时发现皮下圆形包块。当脂肪瘤位于肩背部等...
新冠第二针超过8周没接种怎么办 新冠疫苗还需要重新打第一针吗
现在最抢手的疫苗就是新冠疫苗了，加上国外某些国家疫情再次爆发之后，国人对疫苗的接种也变得更加积极了，但是打了疫苗还是要戴好口罩的，因为身体产生抗体需要一段时间，那么新冠疫苗第二针隔多长时间失效呢?新冠疫苗第二针隔多长时间失效第一针疫苗接种完后，第二针要求是间隔3周以上，两针在8周之内完成。如果第二针新冠疫苗接种超期可补齐，即使超过了8周也不需要重新再接种，只...
中医治疗宫寒的方法
中医治疗宫寒主要有艾灸、中药调理、饮食调养、穴位按摩、运动锻炼等方法。宫寒通常表现为小腹冷痛、月经不调、畏寒肢冷等症状，多与肾阳不足、寒邪侵袭等因素有关。1、艾灸艾灸是治疗宫寒的常用方法，通过燃烧艾条产生的温热刺激特定穴位，如关元穴、气海穴等，有助于温经散寒、活血通络。艾灸可以改善子宫血液循环，缓解小腹冷痛等症状。建议在专业中医师指导下进行，避免烫伤皮肤。每...
经典10招减肥后绝不反弹
2.养成每日定时排便的习惯，这样能够让体内的毒素顺利排出。3.千万不要一边看电视(看书)一边吃零食，因为这样会让人不知不觉吃下三倍以上的食物。4.对于吃不下的美食，千万不要存有丢掉可惜的心态，别勉强自己硬吃下去。5.每天晚上九点后绝不进食。如果你一直有吃宵夜的习惯，尝试以水果、青菜或是高纤饼干代替。记住一餐宵夜的热量储存等于你一天三餐的总和。6.请不要以吃东...
睾丸下降手术对孩子有多大影响
睾丸下降手术对孩子的影响通常是积极的，目的是解决睾丸未能自然下降的问题，从而促进孩子未来的生育能力，并降低睾丸癌的风险。术后遵循大部分孩子的生活质量不会受到长期影响。1睾丸未下降的危害与手术必要性睾丸未能自然下降通常在出生后6个月内完成如不及时处理，可能导致一系列健康问题，包括影响睾丸的发育、精子生成障碍、生育能力下降，甚至会增加成年后罹患睾丸癌的风险。睾丸...
转氨酶偏高会导致肝区出现隐痛吗？
转氨酶偏高可能导致肝区隐痛，常见于肝脏损伤时，但并非所有情况都会引发疼痛。肝脏细胞受损时，转氨酶会从细胞内释放进入血液，导致检测值升高。这种情况下，肝区可能出现隐痛、胀痛或钝痛。疼痛通常位于右上腹，可能伴随乏力、恶心、食欲减退等症状。肝脏炎症如病毒性肝炎，药物性肝损伤，脂肪肝进展期都可能导致转氨酶升高和肝区不适。部分患者对疼痛敏感度较低，即使转氨酶显著升高也...
小孩子腿疼千万别大意白血病
小孩子腿疼可能是白血病的早期症状之一，但更多情况下与生长痛、运动损伤、缺钙、关节炎、滑膜炎等因素有关。白血病引起的腿疼通常伴随发热、贫血、皮肤瘀斑、淋巴结肿大等异常表现。家长需观察孩子症状变化，若持续疼痛或出现其他异常体征应及时就医检查血常规和骨髓穿刺。1、生长痛3-12岁儿童常见生长痛，多发生于夜间，表现为双侧大腿或小腿肌肉酸痛，次日活动正常。与骨骼快速生...
桃核把玩脏了怎么清理
桃核把玩脏了可以用软毛刷蘸温水轻刷洗，阴干后涂抹少量橄榄油保养。长期把玩的桃核表面会积累汗渍和灰尘，需避免暴晒或浸泡等错误清洁方式。桃核表面污垢多为汗液油脂混合灰尘形成，温水配合软毛牙刷能有效清除缝隙杂质。清洗时动作要轻柔，防止破坏包浆层，水温不宜超过40度。清洗后立即用棉布擦干水分，置于阴凉通风处自然阴干，避免阳光直射导致开裂。对于顽固污渍可用棉签蘸取少量...
新冠加强针和hpv疫苗间隔多久打 接种新冠疫苗注意4个事项
hpv疫苗和新冠疫苗间隔多久可以打bpv疫苗和新冠疫苗都是灭活疫苗，如果两个疫苗都需要接种的情况下，间隔14天以上就可以，如果hpv疫苗是第二针或者是第三针了，就建议先打hpv疫苗，14天后再打新冠疫苗，因为新冠疫苗需要打两针，间隔14天，注射疫苗以后，一定要观察30分钟，注意多喝水，24小时内禁止洗澡，不能吃海鲜，牛羊肉，戒酒，多吃清淡的饮食，多注意休息，...
哮喘中医辨证可分哪几型
哮喘中医辨证主要可分为寒哮、热哮、风哮、痰哮、虚哮五种证型。一、寒哮寒哮多因外感风寒或阳虚体质导致，表现为咳嗽痰白清稀、喉中哮鸣如水鸡声、遇冷加重，可伴有畏寒肢冷。治疗以温肺散寒为主，常用方剂如小青龙汤或射干麻黄汤，配合艾灸肺俞、定喘等穴位。日常需避风寒，忌食生冷。二、热哮热哮常因外感风热或痰热内蕴引发，症见痰黄黏稠、喉间痰鸣如拽锯、口渴喜冷饮。治疗宜清热宣...
胆囊息肉复查发现变大了怎么办？
胆囊息肉复查发现变大多与胆固醇代谢异常、慢性炎症刺激等因素有关，可通过定期复查、调整饮食、药物控制、超声随访监测或胆囊切除术等方式干预。1、定期复查胆囊息肉增大后建议每3-6个月复查胆囊超声。对于直径5-10毫米的息肉，需密切监测生长速度；若增长超过2毫米/年或出现血流信号，提示恶变风险增加。复查时需空腹8小时以上，避免肠气干扰影像清晰度。2、调整饮食减少动...
科室问题
一级
二级
二级
二级
二级
二级
二级
二级
医生推荐
医院推荐
最新问答 更多
-
老人冠心病的家庭治疗
#心血管内科#
-
患有胆囊积液严不严重
#肝胆外科#
-
卵子和精子着床要多久
#妇科#
-
胃癌的晚期症状是什么
#胃癌#
-
儿童下丘脑错构瘤怎么治
#肿瘤内科#
-
哪些药物不能用于小儿腹泻
#小儿腹泻#
-
胆囊胆固醇结晶怎么办
#肝胆外科#
-
高密度脂蛋白高是怎么回事
#全科#
-
妊娠甲亢会有什么症状
#甲亢#
-
什么是痛风的原因
#痛风#
-
小腿骨折后要怎么治疗
#骨科#
-
小脑出血会有生命危险吗
#脑出血#
-
问发烧能不能吃鸡蛋
#儿科#
-
羊水栓塞治疗方法
#产科#
-
胃反流性食管炎能治疗好吗
#中医内科#
行业资讯 2026年02月06日 星期五
- NMN怎么选才有效？2026年十大NMN品牌深度指南，精准改善精力与睡眠
- 2026年高品质NMN品牌选购建议排行榜，助力精准改善精力流失与睡眠质量问题
- NMN怎么吃效果才好？2026年十大NMN品牌选购指南，助您精准提升精力
- 护肝片推荐旗舰店，酒精肝护肝片品牌排行榜，肝脏减负2大+护肝产品推荐
- 十大烧烫伤疤痕修复凝胶盘点，2026年聚焦抑制增生疤痕修复的医用级解决方案