胎儿心脏先天畸形可通过超声心动图、胎儿磁共振成像、染色体检测、羊水穿刺等方法查出来。
1、超声心动图孕期通过超声心动图检查可清晰显示胎儿心脏结构,对室间隔缺损、法洛四联症等常见畸形检出率较高,建议在孕18-24周进行。
2、磁共振成像当超声结果存疑时可采用胎儿心脏磁共振,该检查无辐射且能多平面成像,对复杂畸形如大动脉转位有更高诊断价值。
3、染色体检测通过无创DNA或绒毛活检筛查染色体异常,约30%心脏畸形合并21-三体等遗传疾病,需结合超声结果综合判断。
4、羊水穿刺针对高风险孕妇抽取羊水进行基因检测,可诊断DiGeorge综合征等特定遗传病相关的心脏畸形,但存在流产风险需谨慎选择。
建议孕妇定期进行产前检查,发现异常应及时就诊胎儿医学中心,避免接触致畸物质并保持均衡营养摄入。