新生儿疾病筛查非常有必要做。筛查可早期发现先天性代谢异常、内分泌疾病、遗传性疾病、听力障碍等潜在问题,避免延误治疗导致不可逆损害。
1、早期干预部分先天性疾病在出生时症状不明显,但会随生长发育逐渐显现,早期筛查能帮助医生在症状出现前采取干预措施。
2、预防残疾如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等疾病若未及时治疗,可能导致智力障碍或生长发育迟缓,筛查可有效预防。
3、降低风险部分遗传代谢病在新生儿期可能引发急性危象,筛查能提前预警,降低猝死等严重并发症风险。
4、成本效益筛查费用远低于后期治疗费用,且能显著减少家庭和社会负担,具有较高卫生经济学价值。
建议所有新生儿在出生48小时后接受足跟血筛查,并按要求完成听力筛查,筛查异常者需及时复查确诊。