唐氏筛查在孕11-13周+6天进行最准确，此时通过超声测量胎儿颈项透明层厚度NT和血清学检查结合，能有效评估唐氏综合征风险。筛查结果异常需进一步确诊，如无创DNA检测或羊水穿刺。
1、唐氏筛查的最佳时间与胎儿发育密切相关。孕11-13周+6天是胎儿颈项透明层厚度NT测量的黄金期，此时NT值能较好地反映胎儿染色体异常风险。同时，这一阶段孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白APAPP-A和游离β-hCG水平也较为稳定，有助于提高筛查准确性。
2、筛查方法包括超声检查和血清学检测。超声检查主要测量NT值，正常范围通常小于3毫米，超过此值可能提示染色体异常风险增加。血清学检测则通过分析孕妇血液中的PAPP-A和游离β-hCG水平，结合孕妇年龄、体重等因素，综合计算唐氏综合征的风险值。
3、筛查结果分为低风险和高风险。低风险表明胎儿患唐氏综合征的概率较低，但仍需定期产检监测胎儿发育。高风险则提示需进一步确诊，可选择无创DNA检测或羊水穿刺。无创DNA检测通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，准确率较高且无创；羊水穿刺则是通过抽取羊水进行染色体分析，准确率接近100％，但存在一定流产风险。
4、筛查前的准备和注意事项。孕妇需提前预约筛查时间，并告知医生自身病史和家族遗传史。筛查当天无需空腹，但应避免剧烈运动。筛查结果需结合临床医生解读，避免过度焦虑或忽视风险。
5、筛查后的随访和管理。无论筛查结果如何，孕妇均应定期进行产检，监测胎儿发育情况。对于高风险孕妇，需在医生指导下选择进一步检查，并根据结果制定个性化管理方案，如遗传咨询、孕期营养指导等，以降低不良妊娠结局风险。
唐氏筛查是孕期重要的产前检查项目，选择最佳时间进行筛查能有效提高准确性，帮助孕妇及早发现胎儿染色体异常风险，为后续诊断和管理提供科学依据。孕妇应重视筛查结果，积极配合确保母婴健康。