地中海贫血症是什么

地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由血红蛋白合成障碍导致。根据基因缺陷类型可分为α型和β型，临床表现为贫血、黄疸、脾肿大等，严重者需定期输血或造血干细胞移植。

地中海贫血症由珠蛋白基因突变引起，α型因HBA1/HBA2基因缺失或突变导致α链合成不足，β型因HBB基因突变使β链合成缺陷。父母若为携带者，子女有25％概率患病。基因检测可明确分型，孕期绒毛取样或羊水穿刺能进行产前诊断。

轻型患者可能无症状或轻度贫血，中间型表现为成长迟缓、骨骼畸形及间歇性黄疸，重型在婴儿期即出现严重贫血、肝脾肿大。长期输血会导致铁过载，引发心肌病或内分泌紊乱。部分患者伴有特殊面容如额部隆起、鼻梁塌陷。

血常规显示小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳可见异常条带，如HbF升高或HbA2异常。基因检测能确定突变位点，骨髓检查可见红细胞系增生。需与缺铁性贫血、慢性病贫血等鉴别，铁代谢指标和基因分析是关键依据。

轻型无须治疗，中间型需视情况输血，重型依赖规律输血联合祛铁治疗。祛铁药物包括地拉罗司分散片、去铁酮片等。造血干细胞移植是根治手段，基因疗法尚在临床试验阶段。脾功能亢进者可能需脾切除。

患者应避免氧化应激因素如某些药物或感染，定期监测血清铁蛋白。饮食需控制高铁食物摄入，补充叶酸改善造血。育龄夫妇应进行基因筛查，孕期可通过第三代试管婴儿技术阻断遗传。接种疫苗预防感染，适度运动增强体质。

地中海贫血症患者需终身随访，规范治疗可显著改善生存质量。避免近亲婚配能降低发病率，高危人群孕前应接受遗传咨询。保持均衡饮食，适量补充维生素E等抗氧化剂，避免剧烈运动诱发溶血。出现发热、乏力加重时及时就医。