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唐筛主要检查什么病

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唐筛主要检查什么病

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张伟

张伟 主任医师

上饶市人民医院 全科
唐筛主要用于筛查胎儿是否存在染色体异常,特别是唐氏综合征。通过检测孕妇血液中的特定指标,结合超声检查,评估胎儿患病的风险。如果筛查结果提示高风险,需进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等确诊检查。
1、唐氏综合征是唐筛的主要筛查目标,这是一种由21号染色体三体引起的遗传性疾病,会导致智力障碍、发育迟缓及多种先天性畸形。唐筛通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,计算胎儿患病风险。
2、除了唐氏综合征,唐筛还可提示其他染色体异常的风险,如18三体综合征和13三体综合征。这些疾病同样会导致严重的发育问题,但发病率较低。唐筛结果异常时,医生会根据具体情况建议进一步检查,如无创产前基因检测或羊水穿刺,以明确诊断。
3、唐筛通常在孕15-20周进行,是一种无创、安全的筛查方法。虽然唐筛不能确诊疾病,但可以帮助孕妇和医生早期发现潜在问题,为后续的产前诊断和干预提供依据。对于高风险孕妇,及时进行确诊检查有助于做出更明智的医疗决策。
唐筛是孕期重要的筛查手段,能够帮助识别胎儿染色体异常的风险,为孕妇提供早期干预和决策支持。如果筛查结果异常,建议在医生指导下进行进一步检查,以确保母婴健康。
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