脊髓性肌肉萎缩症一般是由于基因突变或遗传引起。目前多为运动神经元存活基因1突变引起的疾病,属于常染色体隐性遗传病。脊髓性肌萎缩症的病因与基因缺陷有关,相关基因遗传自有致病基因的父母,导致下一代发病。此外当正常人的基因由于某些因素发生突变时,也可能出现脊髓性肌萎缩。患者后期长期卧床,应严防感冒、肠胃炎等并发症。肌萎缩患者自身免疫功能低下,如不及时预防,可能导致预后不良,甚至危及患者生命。目前脊髓性肌萎缩症尚无特效疗法,为了避免生出有致病基因的胎儿,建议家族中有先证者或携带者的女性在
怀孕前到正规医院进行产前基因诊断。