苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，其遗传方式与基因突变密切相关。该病主要由PAH基因突变引起，导致苯丙氨酸羟化酶功能缺失，进而引发苯丙氨酸代谢障碍。携带突变基因的父母可能将疾病遗传给子女，但具体发病风险与基因型有关。

1、基因突变：苯丙酮尿症的主要原因是PAH基因突变。该基因位于12号染色体上，突变会导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或完全丧失，使苯丙氨酸无法正常代谢为酪氨酸，从而在体内积累。

2、常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症遵循常染色体隐性遗传规律。只有当个体从父母双方均继承到突变基因时，才会表现出疾病症状。若仅从一方继承突变基因，则为携带者，通常无症状。

3、携带者筛查：携带者筛查是预防苯丙酮尿症的重要手段。通过基因检测，可以识别携带突变基因的个体，帮助评估子女患病风险，并为家庭提供遗传咨询和生育指导。

4、新生儿筛查：新生儿筛查是早期发现苯丙酮尿症的关键措施。通过检测血液中的苯丙氨酸水平，可以及时识别患病婴儿，并尽早采取饮食控制等干预措施，避免智力发育迟缓等严重后果。

5、遗传咨询：遗传咨询对于苯丙酮尿症家庭至关重要。通过详细了解家族病史和基因检测结果，遗传咨询师可以为家庭提供个性化的风险评估和生育建议，帮助其做出明智的生育决策。

苯丙酮尿症患者应遵循低苯丙氨酸饮食，避免摄入高蛋白食物，如肉类、鱼类、蛋类和奶制品。同时，定期监测血液中的苯丙氨酸水平，确保其在安全范围内。适当的运动和心理支持也有助于改善患者的生活质量。对于计划生育的家庭，建议进行基因检测和遗传咨询，以降低疾病遗传风险。