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使骨病一般的时候没有什么症状,常常会在骨折或者其他体检的时候被发现,于颅底畸形可出现颅神经压迫症状,常有失明,患者对感染的抵抗力减低,病程进展快,常因严重贫血,脑积水和反复感染等原因早期死亡,少数可生存至儿童期,患儿生长迟缓,智力和性发育不良,常伴发佝偻病,龋齿和骨髓炎。
临汾市人民医院
石骨症患者一般都会有贫血,还有容易骨折的现象,石骨症是一种骨发育障碍性疾病,又称为粉笔骨,就是容易骨折的意思,与遗传原因有关,该病的疾病原因尚不明确,可能与遗传原因有关,但也不是绝对的,目前尚无有效的治疗,只有造血干细胞移植才有可能治好本病。