石骨症目前尚无根治方法,但可通过药物治疗、骨髓移植、对症支持、康复训练等方式缓解症状。治疗效果与疾病分型、并发症严重程度等因素相关。
双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠、帕米膦酸二钠可抑制破骨细胞活性,减轻骨痛;钙剂与维生素D需在监测血钙水平下补充;贫血患者需使用促红细胞生成素。
造血干细胞移植适用于恶性型石骨症,可重建正常造血功能,但存在移植物抗宿主病风险,需在儿童期尽早评估实施。
骨折患者需骨科手术固定;视神经受压需神经外科干预;反复感染需抗生素治疗与免疫评估,多学科协作至关重要。
物理治疗改善关节活动度,水疗缓解负重压力,定制支具预防畸形,需避免剧烈运动导致病理性骨折。
患者需定期监测骨密度与血钙磷水平,保持适度阳光照射,高钙饮食需配合医学监督,避免自行服用补剂。