先天性心脏病在产检中通常能够被发现。产前筛查和诊断技术主要包括超声心动图、胎儿心脏磁共振成像、血清学筛查等方法,其中超声心动图是检测胎儿心脏结构异常的主要手段。
1、超声心动图:
妊娠18-24周是进行胎儿心脏超声检查的最佳时期。通过高频探头可清晰显示心脏四腔心切面、流出道等结构,对室间隔缺损、法洛四联症等常见先心病检出率可达80%以上。检查需由经验丰富的超声医师操作,必要时需结合三维超声技术提高诊断准确性。
2、血清学筛查:
孕早期联合筛查PAPP-A+β-hCG及孕中期三联筛查AFP+uE3+hCG可间接提示胎儿染色体异常风险,其中21三体、18三体等常合并心脏畸形。但血清学筛查仅作为风险评估手段,不能直接确诊心脏结构异常。
3、胎儿心脏磁共振:
对于超声检查显示不清或复杂先心病病例,可采用无辐射的磁共振成像进行补充诊断。该技术对心脏大血管畸形的空间显示更具优势,能清晰呈现主动脉弓离断、肺静脉异位引流等复杂畸形,但受胎儿活动影响较大。
4、遗传学检测:
针对有先心病家族史或筛查高风险孕妇,可进行羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体微阵列分析,检测22q11微缺失等遗传综合征。全外显子测序技术还能发现单基因突变导致的心脏发育异常。
5、动态监测策略:
对于轻度肺动脉瓣狭窄等可能进展的病变,需在孕28-32周进行复查。部分心内膜垫缺损等畸形可能在妊娠晚期才显现,建议高风险孕妇在孕晚期增加检查频次。
孕妇应保持均衡膳食,适量补充叶酸等营养素。避免接触放射线、重金属等致畸物质,控制妊娠期糖尿病和高血压等基础疾病。确诊胎儿先心病后应及时咨询小儿心脏科制定出生后治疗计划,部分简单先心病可通过介入治疗根治,复杂病例需多学科团队协作管理。