羊水穿刺为什么加芯片
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羊水穿刺为什么加芯片
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羊水穿刺加芯片检测主要用于提高染色体微缺失/微重复综合征的检出率，常规核型分析联合基因芯片可检测出更多遗传异常，主要有提高分辨率、检测非整倍体、识别微缺失/微重复、辅助诊断罕见病四种作用。
1、提高分辨率基因芯片可检测小至50-100kb的基因组变异，弥补核型分析仅能识别5-10Mb以上结构异常的局限，适用于胎儿生长受限等超声软指标异常病例。
2、检测非整倍体可同步筛查21三体等常见染色体数目异常，芯片技术对嵌合体检测灵敏度达5-10％，显著优于传统核型分析方法。
3、识别微缺失能检出DiGeorge综合征等微缺失综合征，这些疾病多伴有先天性心脏病或特殊面容，核型分析易漏诊但芯片检出率超过95％。
4、诊断罕见病对于Angelman综合征等印记基因疾病，芯片可检测甲基化异常，联合MLPA技术能确诊单亲二倍体等特殊遗传机制导致的疾病。
建议孕妇在遗传咨询师指导下根据超声异常、家族史等因素选择检测方案，芯片检测需结合产前诊断指征合理应用。
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