矮小症可通过生长曲线评估、骨龄检测、激素水平检查和遗传学分析等方式判断。诊断需结合儿童身高标准差、家族遗传史及发育特征综合评估。
1、生长曲线评估:定期测量身高体重并绘制生长曲线,若身高长期低于同年龄同性别儿童平均身高2个标准差或第三百分位,提示可能存在生长迟缓。
2、骨龄检测:通过左手腕部X光片评估骨骼成熟度,骨龄落后实际年龄2年以上可能提示生长激素缺乏或甲状腺功能异常。
3、激素水平检查:检测生长激素激发试验、胰岛素样生长因子1及甲状腺功能,生长激素峰值低于10ng/ml或IGF-1水平低下需考虑垂体性侏儒症。
4、遗传学分析:针对特发性矮小或特殊面容儿童,可进行染色体核型分析或基因检测,排除Turner综合征、Noonan综合征等遗传性疾病。
建议家长每3个月记录儿童生长数据,发现生长速度年增幅不足5厘米时应尽早就诊儿科内分泌科,避免盲目使用增高保健品。