羊水穿刺dna是检查什么的
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羊水穿刺dna是检查什么的
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羊水穿刺DNA检查主要用于筛查胎儿染色体异常、单基因遗传病、感染性疾病及部分代谢性疾病。
1、染色体异常通过分析胎儿脱落细胞DNA，可检测唐氏综合征、爱德华氏综合征等非整倍体异常，准确率超过常规血清学筛查。
2、单基因病针对家族遗传病史者，可诊断地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等500余种单基因遗传病，需结合父母基因检测结果判断。
3、宫内感染检测羊水中病原体DNA片段，辅助诊断巨细胞病毒、弓形虫等TORCH感染导致的胎儿畸形或发育迟缓。
4、代谢缺陷部分氨基酸代谢病、有机酸血症等可通过羊水细胞基因测序发现，但需结合生化检查进一步确认。
建议孕妇在医生指导下根据孕周、家族史等因素综合评估检查必要性，术后需卧床观察是否出现宫缩或阴道流血。
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