地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型,根据基因缺陷程度可进一步细分为轻型、中间型和重型。
1、α地中海贫血由α珠蛋白基因缺失或突变导致,根据缺失基因数量分为静止型、标准型、血红蛋白H病和胎儿水肿综合征四种亚型。
2、β地中海贫血由β珠蛋白基因突变引起,根据临床表现分为轻型、中间型和重型,重型患者需要定期输血治疗。
3、轻型地中海贫血患者通常无明显症状或仅有轻度贫血,血红蛋白电泳检查可见异常血红蛋白带,多数无需特殊治疗。
4、中间型地中海贫血临床表现介于轻型和重型之间,可能出现中度贫血、脾肿大等症状,部分患者需要间断输血支持。
地中海贫血患者应避免缺铁性补血治疗,定期监测铁蛋白水平,均衡饮食并保持适度运动。