染色体芯片主要检查哪些
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染色体芯片主要检查哪些
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染色体芯片主要用于检测染色体微缺失微重复综合征、先天性发育异常、不明原因智力障碍及复发性流产等遗传性疾病，核心功能包括全基因组拷贝数变异分析、单亲二倍体筛查和杂合性缺失检测。
1、微缺失微重复可识别染色体核型分析无法发现的微小片段异常，如22q11.2缺失综合征、威廉姆斯综合征等，需结合荧光原位杂交验证。
2、发育异常针对先天性畸形患儿可检测致病性CNV，如Angelman综合征的15q11-q13缺失，阳性检出率超过20％。
3、智力障碍对不明原因中重度智力低下患者，能发现10％以上的致病性拷贝数变异，较传统核型分析敏感度提升3倍。
4、流产分析可检出50％以上流产组织中的染色体非整倍体异常，对3次以上复发性流产的病因诊断具有重要价值。
检测前需遗传咨询明确适应症，孕妇需结合无创DNA筛查综合判断，检测后应由临床遗传医师解读报告。
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