超声发现胎儿脉络丛囊肿多数为良性表现,可能由生理性滞留、染色体异常、宫内感染、遗传代谢病等原因引起,通常孕晚期可自行消退。
1、生理性滞留妊娠18-24周胎儿脑脊液分泌旺盛可能导致囊肿形成,无须特殊处理,建议定期复查超声监测囊肿变化。
2、染色体异常可能与21三体综合征等非整倍体异常有关,需结合无创DNA或羊水穿刺检查,表现为多发囊肿合并其他超声软指标异常。
3、宫内感染巨细胞病毒等TORCH感染可能导致囊肿持续存在,需进行血清学抗体检测,伴随胎儿生长受限或颅内钙化等表现。
4、遗传代谢病极少数与Zellweger综合征等酶缺陷疾病相关,需通过基因检测确诊,多伴有面部畸形或肝肾功能异常。
建议孕妇保持规律产检,避免接触致畸因素,适当补充叶酸和DHA,若囊肿持续增大或合并其他异常需及时进行遗传咨询。