即使NT检查、唐氏筛查和四维彩超均通过,胎儿仍可能存在心脏畸形、消化道闭锁、微小结构异常或代谢性遗传病等潜在风险。
1. 心脏畸形部分复杂先天性心脏病如室间隔缺损可能在孕中期超声中漏诊,需出生后通过新生儿心脏超声确诊。
2. 消化道闭锁食管闭锁或肛门闭锁等畸形可能因羊水量正常而被忽略,通常在新生儿出现呕吐或排便异常时发现。
3. 微小结构异常手指脚趾异常、微小耳廓畸形等局部发育问题受超声分辨率限制,部分案例需产后体检才能识别。
4. 代谢性遗传病苯丙酮尿症等单基因遗传病无法通过影像学筛查,需通过新生儿足底血筛查确诊。
建议孕期按时完成所有产检项目,新生儿出生后及时进行先天性疾病筛查和儿童保健体检。