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怀孕期间可以通过超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛活检等方式筛查胎儿畸形，筛查准确率与孕周和检查方式有关。
1、超声检查孕11-13周进行NT超声可筛查染色体异常风险，孕20-24周大排畸超声能检出大部分结构畸形，孕晚期超声可追踪胎儿生长发育情况。
2、无创DNA孕12周后通过母血检测胎儿DNA，对21三体等染色体异常检出率高，但无法诊断结构畸形，需结合超声评估。
3、羊水穿刺孕16-22周抽取羊水进行染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准，存在较低流产风险，适用于高危孕妇。
4、绒毛活检孕10-13周取胎盘绒毛组织进行基因检测，可早期诊断染色体疾病，操作技术要求较高，可能导致阴道出血等并发症。
建议孕妇按时完成产前筛查项目，发现异常时需在医生指导下选择进一步诊断方案，同时保持均衡营养和规律作息。
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