耳聋基因检查对特定人群有必要,主要针对有家族遗传史者、新生儿听力筛查未通过者、不明原因耳聋患者及计划妊娠的夫妇。
1、家族遗传史家族中存在先天性耳聋或迟发性耳聋病例时,基因检查可明确致病基因携带情况,帮助评估后代遗传风险。建议携带者进行遗传咨询。
2、新生儿筛查新生儿听力初筛未通过时,需结合耳聋基因检测排查常见致聋基因突变,如GJB2、SLC26A4等,实现早期干预。
3、病因诊断不明原因感音神经性耳聋患者通过基因检测可明确约40%的病因,如线粒体基因突变导致的药物性耳聋,需避免氨基糖苷类抗生素使用。
4、孕前准备计划妊娠夫妇通过常见耳聋基因筛查,可评估生育聋儿风险,必要时采取辅助生殖技术阻断遗传链。
普通人群若无高危因素可暂不检查,但建议育龄夫妇在孕前优生检查中纳入常见耳聋基因筛查项目。
 
	
	 
	
	 
	
	 
	
	 
	
	 
	
	 
	
	 
	
	