自闭症通常是先天因素与后天环境共同作用的结果，主要与遗传因素、孕期感染、脑部发育异常、环境毒素暴露、免疫系统异常等因素有关。

自闭症具有明显的家族聚集性，同卵双胞胎共患率较高。目前已发现数百个基因与自闭症相关，这些基因可能影响神经元连接、突触功能或脑部信号传导。有自闭症家族史的儿童患病概率显著增加，但并非所有携带易感基因的个体都会发病。

妊娠期风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰胎儿神经系统发育。母体发热、自身免疫抗体异常也可能增加风险。这些因素可能导致胎儿脑部微结构改变，特别是影响社交和语言功能相关的脑区发育。

部分自闭症患者存在小脑蚓部发育不全、杏仁核体积异常等情况。神经影像学显示其脑细胞连接模式与常人不同，信息整合能力较弱。这些结构差异可能在胎儿期就已形成，与神经元迁移障碍或突触修剪异常有关。

孕期接触空气污染物、重金属或某些化学物质可能干扰神经发育。早产、低出生体重等围产期并发症也是危险因素。这些环境因素可能与遗传易感性产生交互作用，共同影响大脑发育进程。

部分患者存在自身免疫异常或慢性炎症状态，母体孕期抗体可能穿过胎盘影响胎儿。肠道菌群失调与自闭症症状严重程度存在关联，提示免疫-肠-脑轴可能参与发病过程。

自闭症的预防需从孕前保健开始，包括避免接触致畸物质、规范产检、保证营养均衡等。对于已确诊儿童，早期行为干预能显著改善预后。家长应关注孩子的社交和语言发育里程碑，发现异常及时就医评估。日常生活中需保持规律作息，避免过度感官刺激，通过结构化教育和社交训练帮助孩子适应环境。饮食上注意补充维生素D和欧米伽3脂肪酸，必要时在医生指导下进行营养干预。