患进行性肌营养不良症
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患进行性肌营养不良症
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进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为进行性萎缩无力，常见类型有假肥大型、面肩肱型、肢带型、强直性肌营养不良症等。
1、遗传因素
多数类型为基因突变导致，假肥大型与X染色体DMD基因缺陷相关，强直性肌营养不良症由DMPK基因CTG重复扩增引起，目前尚无根治方法，可考虑基因治疗研究性干预。
2、肌肉变性
肌细胞膜结构蛋白异常导致肌纤维坏死再生失衡，肌酸激酶显著升高，需定期监测心肌功能，部分患者需使用糖皮质激素延缓病程进展。
3、运动障碍
进行性肌力下降伴运动功能退化，早期表现为步态异常、跌倒频繁，后期需轮椅辅助，康复训练可维持关节活动度，预防脊柱侧弯等并发症。
4、多系统受累
部分类型伴随心脏传导阻滞、白内障或内分泌异常，需多学科联合管理，定期进行心电图、肺功能及眼科检查，必要时安装心脏起搏器。
建议保持适度被动活动，避免长期卧床导致关节挛缩，营养支持需注意控制体重减轻风险，定期随访神经肌肉专科评估病情进展。
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