新生儿检查遗传性耳聋基因筛查需要做吗
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新生儿检查遗传性耳聋基因筛查需要做吗
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新生儿检查遗传性耳聋基因筛查一般建议进行。
遗传性耳聋基因筛查有助于及早发现由基因突变导致的听力障碍，常见致病基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等。通过足跟血采集检测，可在新生儿无症状阶段识别高风险个体。超过一半的先天性耳聋与遗传因素相关，其中常染色体隐性遗传占多数。早期筛查结果为阳性时，需通过听性脑干反应检查进一步确诊。干预措施包括佩戴助听器、人工耳蜗植入及语言康复训练，6月龄前干预可显著改善语言发育结局。
家属应配合完成筛查流程，阳性结果需在专科医生指导下制定干预方案。日常生活中需避免耳毒性药物，注意观察患儿对声音的反应。定期随访听力发育情况，必要时进行遗传咨询，为后续生育计划提供指导。
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