肾上腺脑白质营养不良的症状
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肾上腺脑白质营养不良的症状
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肾上腺脑白质营养不良的症状包括早期行为异常、进展期运动障碍、终末期植物状态等表现。
1、早期表现：
儿童期出现注意力不集中、学习能力下降或情绪波动，可能与脑白质髓鞘发育异常有关，需通过神经心理学评估和MRI检查确诊。
2、进展期表现：
逐渐出现步态不稳、肢体僵硬或视力听力减退，伴随肾上腺功能不全症状如皮肤色素沉着，需进行ACTH刺激试验和基因检测。
3、终末期表现：
完全丧失运动能力、吞咽困难及认知功能严重受损，可能合并肾上腺危象，需多学科团队进行姑息治疗和营养支持。
建议家长定期监测患儿神经发育和肾上腺功能，及时补充糖皮质激素并配合康复训练，避免长链脂肪酸摄入。
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