矮小症需进行生长激素激发试验、骨龄评估、甲状腺功能检测、染色体分析等项目。主要检查包括内分泌功能、遗传因素、骨骼发育及全身性疾病筛查。
通过生长激素激发试验评估垂体功能,胰岛素样生长因子1检测反映生长激素活性,甲状腺功能检查排除甲减影响。
左手腕部X线片测定骨龄延迟程度,脊柱X线排除骨骼发育异常,下肢长骨扫描判断生长板闭合情况。
染色体核型分析诊断特纳综合征等疾病,基因检测明确SHOX基因缺陷,家族史调查评估遗传性矮小。
肝肾功能检测排除慢性疾病,血常规筛查营养不良,头颅MRI检查垂体结构异常。
建议3岁以上儿童每年监测生长曲线,发现身高低于第三百分位时及时就医,检查前保持正常作息避免剧烈运动。