神经纤维瘤是什么病
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神经纤维瘤是什么病
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神经纤维瘤是一种遗传性周围神经疾病，主要表现为皮肤咖啡斑、神经纤维瘤体生长，可分为神经纤维瘤病1型、神经纤维瘤病2型、神经鞘瘤病三种类型。
1、遗传因素约50％患者为常染色体显性遗传，NF1基因突变导致神经嵴细胞发育异常，建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询。
2、皮肤表现特征性牛奶咖啡斑通常在幼儿期出现，直径超过5毫米的斑点达6个以上需警惕，可能伴随腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着。
3、肿瘤生长体表或深部神经纤维瘤多为良性，但可能压迫周围组织导致疼痛或功能障碍，丛状神经纤维瘤有恶变倾向需定期影像学监测。
4、系统损害部分患者出现骨骼发育异常、学习障碍或视路胶质瘤，2型患者常见双侧听神经瘤导致听力下降，需多学科联合诊疗。
患者应避免剧烈运动防止肿瘤破裂，每年进行眼科检查和血压监测，出现新发肿块或神经症状加重时及时复查核磁共振。
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