染色体检查什么时候做
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染色体检查什么时候做
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染色体检查通常在孕早期、孕中期、不孕不育排查及胎儿异常筛查时进行，具体时机主要有孕11-13周绒毛取样、孕16-20周羊水穿刺、反复流产史检查以及新生儿先天畸形诊断。
1、孕早期筛查孕11-13周可通过绒毛取样检测胎儿染色体异常，适用于高龄孕妇或唐筛高风险人群，需结合超声检查评估胎儿发育情况。
2、孕中期诊断孕16-20周羊水穿刺是染色体检查金标准，可确诊唐氏综合征等疾病，适用于血清学筛查异常或超声提示结构畸形的孕妇。
3、不良妊娠史夫妻双方出现两次及以上自然流产需进行染色体核型分析，排查平衡易位等遗传因素导致的不孕不育问题。
4、新生儿异常出生后出现特殊面容、多发畸形或发育迟缓时，需进行外周血染色体检查以明确是否存在特纳综合征等遗传性疾病。
备孕夫妇有家族遗传病史或既往生育过染色体异常患儿时，建议孕前进行遗传咨询，根据医生建议选择合适的检查时机和方案。
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