视网膜色素变性多数情况下具有遗传性,但并非绝对遗传。遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等类型,少数病例可能由基因突变或环境因素诱发。
常染色体显性遗传患者子女有较高发病概率,常染色体隐性遗传需父母同时携带致病基因,X连锁隐性遗传多见于男性患者。
约30%散发病例由新生基因突变导致,这类患者家族中可能无相关病史,但突变基因仍可能遗传给后代。
长期紫外线暴露、维生素A代谢异常等环境因素可能加重病情,但这些因素通常不会改变遗传本质。
建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询,通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测可降低遗传概率。
确诊患者应定期进行眼科检查,避免强光刺激并保持均衡饮食,延缓病程进展。