胎儿肺囊腺瘤样畸形可能由基因突变、母体感染、血管发育异常、染色体异常等原因引起,需通过超声监测、胎儿MRI、染色体检查等方式评估,必要时考虑产时手术或出生后切除。
部分病例与NKX2-1等基因异常有关,可能导致肺组织异常增生。孕期可通过无创DNA检测筛查,出生后需手术切除病变肺叶,药物干预效果有限。
妊娠早期风疹病毒或巨细胞病毒感染可能干扰胎儿肺发育。建议孕前接种疫苗,孕期定期超声随访,严重病例需胎儿医学中心多学科会诊。
肺芽期血管形成障碍可能导致囊肿样改变。小型病变可能自行消退,大型病变伴水肿时需考虑胎儿镜下激光治疗或胸腔羊膜腔分流术。
18三体等染色体疾病可能合并肺发育畸形。建议行羊水穿刺确诊,合并多发畸形时需遗传咨询评估妊娠选择。
孕期发现胎儿肺囊腺瘤样畸形应每2-4周复查超声,监测病变进展及是否出现水肿征象,分娩建议选择具备新生儿外科的三级医院。