遗传性高尿酸血症患者可遵医嘱使用别嘌醇、非布司他、苯溴马隆、丙磺舒等药物控制尿酸水平,需结合低嘌呤饮食及定期监测血尿酸。
别嘌醇通过抑制黄嘌呤氧化酶减少尿酸合成,适用于尿酸生成过多型患者,可能引发皮疹或肝功能异常,需监测不良反应。
非布司他选择性抑制黄嘌呤氧化酶,肝肾副作用较小,适用于轻中度肾功能不全者,需注意心血管风险评估。
苯溴马隆通过抑制肾小管尿酸重吸收促进排泄,适用于尿酸排泄不良型患者,用药期间需大量饮水预防肾结石。
丙磺舒可竞争性抑制尿酸在肾小管的重吸收,常与碳酸氢钠联用碱化尿液,禁用于肾功能不全或尿路结石患者。
患者应避免动物内脏等高嘌呤食物,每日饮水量保持2000毫升以上,定期复查血尿酸及肾功能指标。