生产前检查胎儿是否有畸形
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生产前检查胎儿是否有畸形
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产前筛查胎儿畸形主要通过超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛膜取样四种方式实现，准确率与风险程度依次递增。
1、超声检查
妊娠20-24周进行系统超声筛查，可检出明显结构异常如脊柱裂、先天性心脏病，属于无创首选检查手段。
2、无创DNA
孕12周后通过母血检测胎儿染色体异常风险，对21三体综合征等非整倍体疾病筛查准确率较高，但无法诊断结构畸形。
3、羊水穿刺
妊娠16-22周抽取羊水进行染色体核型分析，可确诊唐氏综合征等遗传病，存在约0.5％流产风险，适用于高风险孕妇。
4、绒毛膜取样
孕11-14周获取绒毛组织进行基因检测，较羊穿更早获得结果，但操作难度大且流产风险略高，需严格评估适应症。
建议孕妇按时完成产前检查序列，高龄或高危妊娠者应在医生指导下选择针对性筛查方案，避免漏检重要畸形。
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