胎儿淋巴水囊瘤可能由染色体异常、基因突变、淋巴系统发育障碍、母体感染等因素引起。
21三体、18三体等非整倍体异常是常见诱因,需通过羊水穿刺或绒毛活检确诊,妊娠期需加强产前监测。
FOXC2等基因变异可能导致淋巴管畸形,表现为颈部透明层增厚,可通过全外显子测序检测,必要时终止妊娠。
胚胎期淋巴管与静脉连接异常导致淋巴液回流受阻,超声可见多房性囊性肿块,严重者需考虑宫内干预。
巨细胞病毒、弓形虫等病原体垂直传播可能损伤淋巴系统,孕前TORCH筛查及孕期抗体监测有助于预防。
确诊后应咨询遗传学专家,结合超声心动图等评估胎儿预后,孕期保持均衡营养并避免接触致畸因素。