地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,临床表现轻重不一,轻型患者可能无须治疗,重型患者需长期规范管理。
定期输注浓缩红细胞是维持重型患者生命的主要手段,输血频率根据贫血程度调整,长期输血可能导致铁过载。
使用去铁胺、去铁酮等铁螯合剂帮助排出体内沉积铁,预防铁过载对心脏、肝脏等器官的损害,需定期监测血清铁蛋白。
异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治的方法,适用于配型成功的重型β地中海贫血患儿,存在移植物抗宿主病等风险。
通过基因编辑技术修正造血干细胞基因缺陷的试验性疗法,目前仍处于临床试验阶段,可能成为未来根治方向。
地中海贫血患者需终身随访,日常注意营养均衡,避免感染,重型患者应严格遵医嘱进行输血和祛铁治疗。