地中海贫血前期症状主要包括面色苍白、乏力、食欲减退、生长发育迟缓,严重者可出现黄疸或脾脏肿大。
因血红蛋白合成不足导致皮肤黏膜颜色变浅,可能伴有眼睑结膜苍白,建议定期监测血常规,必要时可补充叶酸或维生素B12。
组织缺氧引起活动耐力下降,儿童表现为不爱玩耍,家长需注意观察其日常活动量变化,避免剧烈运动诱发不适。
缺氧影响消化功能导致进食减少,家长应准备富含铁和优质蛋白的辅食,如瘦肉泥和动物肝脏,同时避免高草酸食物影响铁吸收。
长期贫血影响营养吸收和生长激素分泌,表现为身高体重低于同龄标准,需儿科评估骨龄及发育指标,必要时进行基因检测确诊。
确诊患者需避免感染诱发溶血,规律补充造血原料,重度贫血者需在血液科指导下进行输血或去铁治疗,孕期夫妇建议做好基因筛查。