玻璃娃娃(成骨不全症)目前无法完全治愈,但可通过综合治疗改善生活质量。主要干预方式包括药物治疗、康复训练、手术矫正和营养支持。
双膦酸盐类药物如帕米膦酸钠、阿仑膦酸钠可抑制破骨细胞活性,减少骨折风险;钙剂与维生素D补充有助于骨骼矿化;生长激素对部分患儿可能改善骨密度。
定制化物理治疗帮助增强肌肉力量,水中运动可减少关节负荷,矫形支具能保护易骨折部位,需在专业康复师指导下循序渐进进行。
髓内钉固定术用于长骨反复骨折的稳定,截骨矫形术纠正严重骨骼畸形,手术需结合患者年龄和骨质状况评估,术后需长期康复管理。
高蛋白饮食促进胶原合成,钙磷比例需严格调控,维生素K2有助于钙质沉积,避免过量钠摄入导致钙流失,必要时使用特殊医学配方食品。
建议患者定期进行骨密度监测和脊柱侧弯筛查,日常生活中需做好防跌倒措施,家庭环境需进行无障碍改造,心理支持对患儿社会适应至关重要。