玻璃娃娃即成骨不全症,可通过药物治疗、物理治疗、手术治疗、生活护理等方式干预。该病主要由COL1A1/COL1A2基因突变引起,表现为骨骼脆弱、蓝色巩膜等症状。
双膦酸盐类药物如帕米膦酸钠可抑制破骨细胞活性,减少骨折风险;钙剂与维生素D联合使用有助于改善骨密度;生长激素对部分患儿骨骼发育有帮助。
水疗和低强度负重训练能增强肌肉力量,水中浮力可减少骨骼负荷,定制支具能保护易骨折部位,康复训练需在专业指导下循序渐进。
髓内钉固定术用于长骨反复骨折,可提供内部支撑;脊柱侧弯严重时需行矫形手术,手术方案需根据骨骼发育情况个体化制定。
居家环境需消除绊倒风险,使用防滑垫和扶手,避免剧烈运动,搬运患儿时需托住躯干,饮食需保证充足蛋白质和钙质摄入。
建议定期监测骨密度和肾功能,避免使用影响骨代谢的药物,多晒太阳促进维生素D合成,心理支持对患儿社会适应至关重要。