成骨不全症目前无法完全治愈,但可通过药物治疗、康复训练、手术干预和生活方式调整等方法有效控制症状并提高生活质量。
1、药物治疗双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠可抑制骨吸收,降钙素能缓解骨痛,维生素D和钙剂有助于改善骨密度,需在医生指导下长期规范使用。
2、康复训练定制化水疗和低强度负重训练可增强肌肉力量,矫形支具能预防脊柱侧弯,物理治疗师指导下的运动可降低骨折风险。
3、手术干预髓内钉固定术用于治疗反复骨折,脊柱融合术适用于严重脊柱畸形,手术需由经验丰富的骨科团队评估实施。
4、生活管理避免剧烈运动和碰撞风险,居家环境设置防滑措施,保持均衡营养摄入,定期监测骨密度和脊柱发育情况。
建议患者定期到骨科和康复科随访,孕期女性需加强产前遗传咨询,儿童患者应尽早开展多学科联合干预。