G6PD缺乏症是什么
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G6PD缺乏症是什么
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G6PD缺乏症是一种遗传性红细胞酶缺乏疾病，可能导致溶血性贫血。发病机制主要有基因突变、氧化应激诱发溶血、药物或食物触发、感染加重症状。
1、基因突变
X染色体上G6PD基因突变导致酶活性降低，男性发病率高于女性。患者需避免使用伯氨喹等氧化性药物，急性溶血期可输血治疗。
2、氧化应激
体内自由基积累会破坏G6PD缺陷的红细胞膜。维生素E等抗氧化剂可能有助于保护红细胞，但须在医生指导下使用。
3、药物触发
磺胺类、解热镇痛药等可通过氧化作用诱发溶血。用药前应主动告知医生病史，禁用药物包括呋喃妥因、萘啶酸等。
4、食物禁忌
蚕豆及制品含蚕豆嘧啶可诱发急性溶血。患者应建立饮食禁忌卡，避免摄入蚕豆、蓝莓等高风险食物。
患者需终身携带疾病警示卡，定期检测血红蛋白水平，出现酱油色尿等溶血症状时立即就医。新生儿筛查可早期发现病例。
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