小儿铁粒幼红细胞性贫血可能由遗传因素、铁代谢异常、铅中毒、维生素B6缺乏等原因引起,可通过补充铁剂、维生素B6、祛铅治疗、输血等方式治疗。
部分患儿存在ALAS2基因突变导致血红素合成障碍,表现为面色苍白、发育迟缓。家长需遵医嘱使用维生素B6注射液、琥珀酸亚铁片、叶酸片等药物。
铁利用障碍导致线粒体铁沉积,可能与SLC25A38基因缺陷有关,常见食欲减退、心率增快。建议家长在医生指导下使用右旋糖酐铁口服液、蛋白琥珀酸铁口服溶液、葡萄糖酸亚铁糖浆。
环境铅暴露会抑制血红素合成酶活性,患儿可能出现腹痛、注意力不集中。家长需立即消除铅污染源,配合医生进行依地酸钙钠驱铅治疗。
饮食摄入不足或吸收障碍会影响血红素前体合成,伴随舌炎、抽搐等症状。家长应加强辅食添加,遵医嘱使用维生素B6片、复合维生素B溶液等药物。
日常需保证红肉、动物肝脏、深绿色蔬菜等含铁食物摄入,定期监测血常规和血清铁代谢指标,避免接触含铅玩具或涂料。