胎儿地中海贫血怎么办
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胎儿地中海贫血怎么办
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胎儿地中海贫血可通过产前筛查、基因诊断、孕期管理和出生后治疗等方式干预。该病主要由α或β珠蛋白基因突变引起，分为轻型、中间型和重型。
1、产前筛查：
孕妇需在孕早期进行血常规和血红蛋白电泳筛查，若平均红细胞体积降低且血红蛋白A2异常，提示需进一步基因检测。
2、基因诊断：
通过绒毛取样或羊水穿刺获取胎儿DNA，采用Gap-PCR或反向点杂交技术明确α或β珠蛋白基因缺失/突变类型。
3、孕期管理：
确诊轻型可正常妊娠，中间型需监测胎儿发育，重型胎儿可能出现水肿胎，需多学科评估是否终止妊娠。
4、出生后治疗：
轻型无须特殊处理，中间型需预防感染和补充叶酸，重型需规律输血和祛铁治疗，造血干细胞移植是根治手段。
建议夫妇孕前进行地中海贫血基因筛查，高风险家庭可通过第三代试管婴儿技术阻断遗传。患儿出生后需定期监测血红蛋白和铁代谢指标。
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