烟雾病主要由先天性脑血管发育异常、遗传因素、免疫炎症反应及血流动力学改变等因素共同作用形成。
胚胎期脑血管发育异常导致颈内动脉末端狭窄或闭塞,代偿性形成异常血管网。典型表现为反复头痛或短暂性脑缺血发作,需通过脑血管造影确诊。
约10%患者存在RNF213基因突变,具有家族聚集性。建议直系亲属进行基因筛查,早期发现可采取抗血小板治疗预防卒中。
血管壁免疫复合物沉积引发慢性炎症,导致血管内膜增生。可检测血沉和C反应蛋白,急性期需使用糖皮质激素控制炎症。
脑基底异常血管网承受高压血流,易形成微动脉瘤。血管重建手术是根本治疗方式,包括颞浅动脉-大脑中动脉吻合术等。
确诊后需定期进行脑血管评估,避免剧烈运动和过度换气,保持血压稳定可降低脑出血风险。