地中海贫血基因携带者通常无明显症状,少数可能出现轻度贫血、疲劳、面色苍白、脾脏轻度肿大等表现。
血红蛋白合成轻微不足可能导致红细胞体积减小,但多数携带者血红蛋白浓度接近正常下限,无须特殊治疗,建议定期监测血常规。
由于携氧能力轻度下降,剧烈运动后易出现乏力,日常可通过均衡饮食补充铁、叶酸及维生素B12等造血原料。
红细胞数量减少可能导致皮肤黏膜颜色变浅,建议避免长期暴露于寒冷环境,必要时检查血清铁蛋白排除缺铁因素。
部分携带者可能出现脾脏代偿性轻度增大,通常无须处理,但需定期超声监测脾脏体积变化。
建议携带者避免近亲婚配,孕期进行产前基因诊断,日常保持膳食富含优质蛋白和维生素C以促进铁吸收。