地中海贫血多数属于慢性遗传性贫血,严重程度从轻度无症状到重度危及生命不等,主要与基因缺陷类型、血红蛋白下降速度、并发症等因素有关。
仅携带单个基因缺陷,通常无明显症状或轻微贫血,无须特殊治疗,建议定期监测血常规。
可能出现中度贫血、脾肿大,需视情况接受输血或祛铁治疗,部分患者会伴随生长发育迟缓。
出生后半年内即出现严重溶血性贫血,依赖终身输血维持,可能引发铁过载、心力衰竭等致命并发症。
胎儿期可发生水肿胎导致死产,存活新生儿多需造血干细胞移植,伴有骨骼畸形及多器官衰竭风险。
所有类型患者均需避免感染及氧化损伤,均衡补充叶酸,重型患者需严格遵医嘱进行规范化治疗。