地中海贫血原因
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地中海贫血原因
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地中海贫血可能由遗传因素、铁代谢异常、骨髓造血功能紊乱、继发性溶血等原因引起，可通过基因检测、铁螯合剂治疗、输血支持、造血干细胞移植等方式干预。
1、遗传因素
珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍，表现为小细胞低色素性贫血。建议婚前筛查和产前诊断，可遵医嘱使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂。
2、铁代谢异常
无效造血导致肠道铁吸收过量，可能伴随肝脾肿大。需定期监测血清铁蛋白，可选用去铁酮联合维生素C促进铁排泄。
3、骨髓造血紊乱
促红细胞生成素代偿性增高引发髓外造血，常见黄疸和骨骼畸形。中重度患者需输注洗涤红细胞，配合叶酸补充治疗。
4、继发性溶血
异常血红蛋白稳定性下降导致红细胞破坏加速，出现茶色尿和脾功能亢进。造血干细胞移植是根治手段，需进行HLA配型。
患者应避免高铁饮食，定期监测心肝功能，适度补充维生素E等抗氧化剂，避免剧烈运动诱发溶血危象。
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