重型地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,属于β珠蛋白生成障碍性贫血的严重类型,主要表现有贫血、黄疸、肝脾肿大等,需通过输血和去铁治疗维持生命。
由HBB基因突变导致β珠蛋白链合成不足,父母携带致病基因时子女有较高发病概率,需通过基因检测确诊,治疗依赖规律输血和祛铁剂如地拉罗司、去铁胺。
骨髓内红细胞前体因珠蛋白链比例失衡提前凋亡,引发严重贫血,可能伴随骨质疏松和生长发育迟缓,需补充叶酸并监测血清铁蛋白水平。
异常血红蛋白在红细胞内沉淀形成包涵体,导致血管外溶血,常见黄疸和脾功能亢进,重度脾肿大时需考虑脾切除术。
长期输血导致铁沉积在心脏、肝脏等器官,可能引发心力衰竭和内分泌紊乱,需使用祛铁剂联合维生素C促进排铁。
患者需保持高蛋白饮食,避免感染诱发溶血危象,造血干细胞移植是目前唯一根治手段,建议育龄夫妇做好产前基因筛查。